Des scientifiques de The Feinstein Institutes for Medical Research, en collaboration avec l’Université de Columbia, annoncent avoir identifié une mutation génétique qui pourrait provoquer la schizophrénie, trouble qui affecte près d’un pour cent de la population mondiale. Leur étude “Novel ultra-rare exonic variants identified in a founder population implicate cadherins in schizophrenia,”publiée dans Neuron, pourrait conduire à de nouvelles stratégies de traitement, selon l’équipe.

L’équipe de recherche, dirigée par Todd Lencz, PhD, avec Itsik Pe’er, PhD, Tom Maniatis, PhD, et Erin Flaherty, PhD, de l’Université de Columbia, a mené une étude génétique identifiant un changement d’une seule lettre dans le code ADN dans le Gène PCDHA3 associé à la schizophrénie. Le gène affecté fabrique un type de protéine appelé protocadhérine, qui génère un «code-barres» de surface cellulaire nécessaire aux neurones pour reconnaître et communiquer avec d’autres neurones. Ils ont constaté que la variante PCDHA3 bloque cette fonction de protocadhérine normale.

Le 24 mars 2021

T8med